Farmacogenetische test: begrijp hoe uw DNA de reactie op medicijnen beïnvloedt

Wat is een farmacogenetische test?

Een farmacogenetische test is een medische analyse op basis van DNA die vaststelt hoe uw genetische samenstelling het metabolisme van geneesmiddelen beïnvloedt. In plaats van uitsluitend te vertrouwen op symptomen of voorschrijven op basis van trial and error, levert deze test concrete gegevens over hoe uw lichaam specifieke medicijnen verwerkt.

De wetenschap achter deze test ligt in de farmacogenetica, de studie van hoe erfelijke genvarianten uw reactie op geneesmiddelen beïnvloeden. Veel van deze varianten komen voor in leverenzymen, met name die in de cytochroom P450 (CYP450)-familie, zoals CYP2D6, CYP2C19 en CYP3A4. Deze enzymen zijn verantwoordelijk voor het metaboliseren van meer dan 70% van de veel voorgeschreven medicijnen.

Als u een genetische variant heeft die de activiteit van een van deze enzymen vertraagt of versnelt, kunnen de gevolgen aanzienlijk zijn. Een standaarddosering van een medicijn kan minder effectief worden, ondraaglijke bijwerkingen veroorzaken of zelfs leiden tot medicijnvergiftiging. Zonder genetische tests blijven deze reacties vaak onverklaarbaar.

Wanneer moet u de test laten doen?

Een farmacogenetische test is vooral nuttig wanneer er onzekerheid bestaat over hoe u op medicatie zult reageren. Het wordt met name aanbevolen in de volgende gevallen:

• Voordat u begint met een langdurige of risicovolle behandeling
  Bij chronische aandoeningen zoals depressie, angst, ADHD of hoge bloeddruk kan een test helpen om medicijnen te vermijden die mogelijk niet effectief zijn of bijwerkingen veroorzaken op basis van uw genetisch profiel.
• Als u bijwerkingen heeft ervaren
  Aanhoudende klachten zoals misselijkheid, duizeligheid, vermoeidheid of stemmingswisselingen kunnen verband houden met de manier waarop uw lichaam bepaalde medicijnen metaboliseert. Genetische mismatches kunnen deze effecten versterken.
• Wanneer standaardmedicijnen niet hebben gewerkt
  Als u een medicijn in de juiste dosering heeft geprobeerd zonder verbetering, kan een test verklaren waarom en uw zorgverlener helpen bij het vinden van geschiktere alternatieven.
• Als u meerdere medicijnen gebruikt (polyfarmacie)
  Een farmacogenetische test kan gen-geneesmiddel- en geneesmiddel-geneesmiddel-interacties signaleren die uw risico op verminderde werkzaamheid of bijwerkingen verhogen.
• Als medicijngevoeligheid in uw familie voorkomt
  Farmacogenetische eigenschappen worden vaak erfelijk overgedragen. Als naaste familieleden sterke reacties op medicijnen hebben gehad, kunt u vergelijkbare varianten hebben die uw reactie beïnvloeden.

Hoe de test werkt

De farmacogenetische test is niet-invasief, eenvoudig uit te voeren en klinisch gevalideerd. De test begint met een wangslijmvliesuitstrijkje, dat thuis of door een zorgverlener kan worden afgenomen. Met deze pijnloze methode worden epitheelcellen uit de binnenkant van uw wang verzameld, die worden gebruikt om uw DNA te extraheren.

Zodra het monster in een gecertificeerd laboratorium is aangekomen, wordt het onderworpen aan gerichte genotypering om specifieke genetische varianten te identificeren die van invloed zijn op de manier waarop u medicijnen metaboliseert. De analyse richt zich op belangrijke genen in de CYP450-enzymfamilie, waaronder CYP2D6, CYP2C19 en CYP3A4, enzymen die verantwoordelijk zijn voor de verwerking van een groot percentage van de meest voorgeschreven medicijnen.

Door te evalueren of deze enzymen volledig actief, gedeeltelijk actief of inactief zijn, stelt het laboratorium een persoonlijk farmacogenetisch profiel op. Op basis van de resultaten wordt u ingedeeld in een categorie: slechte, gemiddelde, standaard of ultrasnelle metaboliseerder, afhankelijk van het gen in kwestie.

Deze informatie helpt uw zorgverlener te bepalen of u een ander medicijn, een aangepaste dosering of nauwlettender toezicht nodig heeft om een veilige en effectieve behandeling te garanderen.

Opmerking: Deze test maakt gebruik van gerichte genanalyse en sequentieert niet uw volledige genoom.

Voordelen van een farmacogenetische test

Een farmacogenetische test ondersteunt langdurige, gepersonaliseerde zorg. Dit is wat het u oplevert:

• Behandeling op maat op basis van uw DNA
  Inzicht in hoe uw genetisch profiel uw reactie op medicijnen beïnvloedt, zodat uw zorg kan worden afgestemd op uw biologie.
• Snellere toegang tot de juiste medicatie
  Verminder het voorschrijven op basis van trial and error en verkort de tijd die nodig is om een effectieve behandeling te vinden, vooral bij chronische of complexe aandoeningen.
• Veiligere, nauwkeurigere dosering
  Voorkom onder- of overdosering door vast te stellen of u een langzame, normale of snelle metaboliseerder bent voor belangrijke geneesmiddelmetaboliserende enzymen.
• Lager risico op geneesmiddelgerelateerde bijwerkingen
  Voorkom veelvoorkomende en ernstige reacties door medicijnen te kiezen die uw lichaam beter kan verdragen.
• Verbeterde medicatieplanning op lange termijn
  Uw resultaten blijven uw hele leven relevant en kunnen worden gebruikt als leidraad voor toekomstige behandelingsbeslissingen in verschillende specialismen, waaronder cardiologie, psychiatrie en pijnbestrijding.

Opmerking: Uw farmacogenetisch profiel verandert niet in de loop van de tijd en kan als onderdeel van uw medisch dossier worden gedeeld met uw zorgverleners.

Geteste biomarkers

De farmacogenetische test analyseert belangrijke genen die betrokken zijn bij het metabolisme van geneesmiddelen. Deze biomarkers helpen voorspellen hoe uw lichaam op specifieke medicijnen zal reageren:

• CYP2D6
  Metaboliseert veel antidepressiva, opioïden (zoals codeïne) en bètablokkers. Varianten kunnen leiden tot slechte pijnverlichting, verhoogde sedatie of een hoger risico op bijwerkingen.
• CYP2C19
  Beïnvloedt hoe u geneesmiddelen zoals clopidogrel en bepaalde protonpompremmers activeert. Varianten met een verminderde functie kunnen geneesmiddelen minder effectief maken of het risico op stolling verhogen.
• CYP3A4 / CYP3A5
  Betrokken bij het metabolisme van bijna de helft van alle voorgeschreven medicijnen, waaronder statines en immunosuppressiva. Met name CYP3A5 vertoont een grotere genetische variabiliteit en kan de snelheid waarmee geneesmiddelen worden afgebroken beïnvloeden.
• SLCO1B1
  Beïnvloedt hoe statines naar de lever worden getransporteerd. Bepaalde varianten worden in verband gebracht met een verhoogd risico op statine-gerelateerde spiersymptomen, waaronder pijn of zwakte.
• TPMT en NUDT15
  Deze genen beïnvloeden hoe uw lichaam thiopurine-medicijnen verwerkt die worden gebruikt bij de behandeling van kanker en auto-immuunziekten. Verminderde activiteit verhoogt het risico op ernstige bijwerkingen, zoals beenmergsuppressie.

Opmerking: Sommige testpanels kunnen ook markers zoals C-reactief proteïne (CRP) bevatten om ontstekingen te beoordelen, hoewel CRP geen genetische marker is. Verhoogde waarden kunnen de werking van bepaalde geneesmiddelen beïnvloeden, vooral bij chronische aandoeningen.