Pendant des décennies, les médicaments étaient prescrits en fonction de moyennes de population : poids moyen, âge moyen et réponse moyenne aux médicaments. Mais le monde médical comprend de mieux en mieux que les effets secondaires des médicaments ne sont pas des moyennes. Ils sont personnels. Et la génétique est souvent le chaînon manquant.
Grâce à un test pharmacogénétique, qui analyse des gènes spécifiques impliqués dans la dégradation des médicaments, les médecins peuvent désormais prédire à l’avance la réaction de l’organisme au traitement. Cela leur permet d’améliorer l’efficacité des médicaments, d’éviter les effets secondaires inutiles et de raccourcir le processus chronophage d’essais-erreurs.

Les chiffres ne mentent pas. Une étude internationale récente a montré que les médicaments basés sur un passeport pharmacogénétique ont entraîné une réduction de 30 % des effets indésirables graves. Parallèlement, des données réelles issues de plus d’un million d’événements indésirables au Royaume-Uni montrent que 9 % des réactions étaient liées à des médicaments impliquant des facteurs génétiques. Il s’agit là de bien plus qu’une simple avancée scientifique : cela marque un changement fondamental dans la manière dont les choix thérapeutiques sont effectués et dans la manière dont les risques peuvent être mieux gérés.

Dans ce blog, nous expliquons : ce qu’est la pharmacogénétique, comment le domaine clinique se développe rapidement et quel rôle cette forme de test ADN joue dans l’avenir des soins de santé.
Qu'est-ce qu'un test pharmacogénétique et comment fonctionne-t-il ?
La pharmacogénétique étudie l’influence des gènes sur la réponse aux médicaments. Son principe est simple : les variations génétiques peuvent déterminer la manière dont l’organisme traite, absorbe, active ou dégrade les médicaments. Ces différences génétiques peuvent influencer l’action d’un médicament, ses effets secondaires ou la nécessité d’un ajustement posologique.
La mise en pratique de ces connaissances commence par un test pharmacogénétique. Ce test analyse des gènes spécifiques impliqués dans la dégradation des médicaments, notamment les gènes codant pour les enzymes hépatiques de la famille du cytochrome P450 (CYP). En fonction de votre profil ADN unique, le test prédit si vous métabolisez certains médicaments normalement, lentement ou rapidement.
Les professionnels de santé utilisent ensuite ces informations pour prescrire des médicaments personnalisés. Grâce à ce test ADN, le processus traditionnel d’essais-erreurs est éliminé, rendant les traitements plus personnalisés, efficaces et sûrs.
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Comment votre ADN peut-il déterminer la façon dont votre corps réagit aux médicaments ?
Les différences génétiques affectent votre réponse aux médicaments de trois manières principales :
- Vitesse de métabolisme : Certaines personnes métabolisent les médicaments trop rapidement, ce qui les fait disparaître de l’organisme avant qu’ils ne fassent effet. D’autres les métabolisent trop lentement, ce qui entraîne des concentrations plus élevées dans l’organisme et un risque accru d’effets secondaires, voire de toxicité.
- Activation du médicament : Certains médicaments, appelés promédicaments (comme la codéine), doivent d’abord être activés par des enzymes spécifiques pour être efficaces. Si vous possédez une version non fonctionnelle du gène qui produit cette enzyme, le médicament reste inactif et donc inefficace. Un test ADN de médicaments peut détecter ce problème à l’avance.
- Sensibilité des récepteurs : Les variations génétiques dans les gènes codant pour des cibles médicamenteuses, comme les récepteurs ou les protéines de transport, peuvent affecter la réponse de votre organisme à un médicament. Cela signifie que vous pourriez avoir besoin d’une dose différente, voire d’un médicament complètement différent, pour obtenir l’effet souhaité.
Cette variation génétique explique pourquoi deux personnes présentant exactement le même diagnostic peuvent réagir de manière totalement différente au même traitement. Un test ADN de dépistage de drogues permet d’identifier ces différences à l’avance.

Quels gènes jouent un rôle dans la dégradation des médicaments et la réponse aux médicaments ?
Bien que des centaines de gènes influencent la façon dont vous réagissez aux médicaments, la plupart des tests pharmacogénétiques se concentrent sur quelques gènes clés :
Gène | Fonction | Médicaments influencés |
---|---|---|
CYP2D6 | Métabolise environ 25 % de tous les médicaments | Antidépresseurs, opioïdes, bêta-bloquants |
CYP2C19 | Important pour l’activation de certains médicaments | Inhibiteurs de la pompe à protons, clopidogrel |
CYP2C9 | Responsable de la dégradation des AINS et de la warfarine | Ibuprofène, warfarine |
SLCO1B1 | Protéine de transport dans le foie | Statines |
VKORC1 | Détermine la sensibilité à la warfarine | Warfarine |
TPMT | Dégradation des thiopurines | Azathioprine, 6-mercaptopurine |
Ces gènes déterminent la manière dont les médicaments sont assimilés par l’organisme et dont celui-ci y réagit. Ils constituent donc le cœur du passeport pharmacogénétique, ou test ADN médicamenteux plus large.
Quels types de médicaments sont les plus affectés par les différences génétiques ?
Les tests pharmacogénétiques sont particulièrement utiles pour les médicaments à marge thérapeutique étroite, présentant un risque élevé d’effets secondaires ou une réponse imprévisible du patient. Dans ces cas, un dosage incorrect ou un médicament inapproprié peut avoir de graves conséquences.
Les classes de médicaments couramment concernées comprennent :
- Antidépresseurs et antipsychotiques (tels que les ISRS, les antidépresseurs tricycliques, la rispéridone).
- Médicaments contre la douleur (tels que la codéine, le tramadol), en particulier ceux qui nécessitent une activation enzymatique.
- Anticoagulants (tels que la warfarine, le clopidogrel), dont la dégradation affecte la sécurité.
- Les traitements anticancéreux (comme la mercaptopurine et le fluorouracile), dont la posologie est fonction du génotype.
- Les anticéphalopodes (comme la phénytoïne et la carbamazépine), qui présentent des risques liés au métabolisme et à l’hypersensibilité.

Avec ces médicaments, la connaissance du profil génétique permet de réduire les effets secondaires et de proposer un traitement plus ciblé dès le départ.
Un test pharmacogénétique peut-il aider à prévenir les effets secondaires ou les réactions allergiques ?
Oui. Un test pharmacogénétique permet d’identifier les patients à risque d’effets secondaires graves avant même le début du traitement. Par exemple, les personnes présentant des variants HLA peuvent présenter des réactions potentiellement mortelles à la carbamazépine ou à l’abacavir, tandis que les métaboliseurs lents du CYP2D6 peuvent développer des niveaux toxiques de codéine. D’autres personnes présentant des variants SLCO1B1 présentent un risque accru de lésions musculaires avec des doses élevées de statines.
En identifiant ces risques à un stade précoce, les tests pharmacogénétiques aident les médecins à éviter les médicaments nocifs et à fournir un traitement plus sûr et plus efficace.

Qui devrait envisager un test pharmacogénétique ?
Un test pharmacogénétique, effectué à domicile ou en clinique, est particulièrement utile pour :
- Personnes débutant un traitement médicamenteux au long cours (comme les antidépresseurs, les anticoagulants).
- Personnes ayant déjà présenté des effets secondaires ou un échec thérapeutique.
- Patients utilisant plusieurs médicaments (polypharmacie).
- Personnes ayant des antécédents familiaux de sensibilité aux médicaments.
- Toute personne souhaitant une approche proactive de la sécurité et de la personnalisation des médicaments.
C’est également un outil précieux pour les personnes âgées, qui prennent souvent plusieurs médicaments et sont plus vulnérables aux effets secondaires.



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Les tests pharmacogénétiques sont-ils fiables et scientifiquement prouvés ?
Oui. Les tests pharmacogénétiques sont étayés par de solides preuves cliniques et font déjà partie des recommandations de prescription aux Pays-Bas et en Europe. Des organisations telles que la KNMP (Association royale néerlandaise de pharmacogénétique) et le Groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique (DPWG) fournissent des recommandations posologiques basées sur le génotype, tandis que l’Agence européenne des médicaments (EMA) intègre les données pharmacogénomiques dans les notices des médicaments.
Lorsqu’elle est appliquée correctement, la pharmacogénétique est un outil fiable et fondé sur des preuves pour améliorer la sécurité et la précision des traitements.
À quoi ressemble un test pharmacogénétique typique ?
Un test pharmacogénétique est une procédure simple et non invasive, généralement réalisée à partir d’un prélèvement salivaire ou buccal. Les prélèvements sanguins sont moins fréquents en dehors du cadre clinique. L’échantillon est traité dans un laboratoire agréé, et les résultats sont interprétés par un pharmacologue clinicien ou un généticien. La plupart des tests examinent de 10 à 50 gènes importants, selon le prestataire.
Les tests ADN à domicile, tels que le test de médicaments ADN d’Easly, facilitent l’intégration des prescriptions de médicaments basées sur l’ADN dans les soins quotidiens.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats d’un test ADN de dépistage de drogue ?
Le délai dépend du prestataire. Les kits à domicile donnent généralement des résultats en 4 à 5 semaines, tandis que les tests cliniques peuvent être plus rapides.
Comment ce test s’intègre-t-il dans la médecine personnalisée ou de précision ?
La pharmacogénétique est un pilier de la médecine de précision, où les traitements sont adaptés à votre profil génétique plutôt qu’à des groupes de population. Aux Pays-Bas, des institutions de premier plan comme l’Erasmus MC et le Leiden UMC intègrent de plus en plus les données pharmacocinétiques aux soins standard. Des initiatives comme le passeport pharmacogénétique d’Alliance Healthcare rationalisent également son utilisation dans diverses spécialités.
Au fil du temps, votre profil ADN peut être partagé entre les prestataires de soins de santé, permettant des décisions de traitement de plus en plus sûres et précises.
Existe-t-il des risques ou des préoccupations éthiques liés à l’utilisation de données génétiques pour la prescription de médicaments ?
Bien que les tests pharmacogénétiques soient physiquement sûrs, ils soulèvent d’importantes questions éthiques. La confidentialité doit être bien protégée, grâce à des règles strictes concernant le stockage et le partage des données ADN. Des législations telles que le RGPD et la loi néerlandaise sur les contrats de soins médicaux (WGBO) offrent des garanties contre les abus et la discrimination.
Une autre préoccupation majeure est l’interprétation erronée des résultats ; il est donc conseillé de toujours discuter de ces derniers avec des professionnels qualifiés. En choisissant un fournisseur fiable, vous avez l’assurance que vos données seront utilisées de manière éthique, responsable et dans votre intérêt.

Que dois-je faire avec les résultats de mon test pharmacogénétique ?
Lorsque vous recevez les résultats de votre test :
- Discutez-en avec votre médecin ou votre pharmacien.
- Conservez-les dans votre dossier médical (ou dans votre passeport pharmacogénétique).
- Partagez-les avec les spécialistes impliqués dans votre traitement.
- Gardez un exemplaire personnel à portée de main en cas de voyage ou d’urgence.
Des prestataires comme Easly proposent des rapports conviviaux et des passeports de médicaments ADN qui traduisent une génétique complexe en conseils pratiques pour les patients et les prestataires de soins de santé.
Ce type de test ADN peut-il remplacer un avis médical régulier ou des analyses sanguines ?
Non, les tests pharmacogénétiques complètent et ne remplacent pas les diagnostics traditionnels. Ils ne mesurent pas les doses de médicaments actuelles, ne posent pas de diagnostic et ne remplacent pas le jugement clinique.
Cela fournit une couche puissante d’informations génétiques qui aide votre équipe de soins à prendre des décisions de traitement plus précises et proactives.
Quel est l’avenir de la pharmacogénétique dans le domaine de la santé ?
La pharmacogénétique devient de plus en plus courante grâce à son intégration aux dossiers médicaux électroniques, à l’élargissement de la couverture d’assurance maladie et aux programmes nationaux de médecine personnalisée. Aux Pays-Bas, des institutions telles que le KNMP et des universités de premier plan investissent dans la mise en œuvre et la recherche.
Le résultat ? Moins de prescriptions basées sur des essais et des erreurs, et un avenir où l’ADN déterminera le traitement dès le premier jour.

Conclusion
La recherche pharmacogénétique n’est plus expérimentale, mais constitue une étape concrète vers des soins plus sûrs et plus personnalisés. En comprenant comment votre ADN influence la réponse aux médicaments, les médecins peuvent prendre des décisions éclairées avant le début du traitement, plutôt qu’après l’apparition de complications.
Que vous souffriez d’une maladie complexe, que vous preniez plusieurs médicaments ou que vous souhaitiez simplement réduire vos risques, ces types de tests offrent clarté et contrôle sur votre plan de traitement.
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Sources
- Europe PMC. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions.
- PLOS Medicine. Pharmacogenetics and adverse drug reports.
- Universiteit Leiden. Pharmacogenetics will become part of patient care.
- Easly. DNA self-test by Easly and Mozand in development to determine optimal medication dosage.
- Easly. DNA paspoort voor medicijnen.
- Alliance Healthcare. Pharmacogenetic test brings personalised medicine closer in the Netherlands.
- KNMP. Pharmacogenetics.
- Easly. Farmacogenetische test.
- ClinPGx. DPWG: Dutch Pharmacogenetics Working Group.
- European Medicines Agency.