Pharmakogenetischer Test: Verstehen Sie, wie Ihre DNA die Reaktion auf Medikamente beeinflusst

Was ist ein pharmakogenetischer Test?

Ein pharmakogenetischer Test ist eine medizinische DNA-Analyse, die feststellt, wie Ihre genetische Veranlagung den Stoffwechsel von Medikamenten beeinflusst. Anstatt sich ausschließlich auf Symptome zu verlassen oder Medikamente nach dem Prinzip “Versuch und Irrtum” zu verschreiben, liefert dieser Test konkrete Daten darüber, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet.

Die Wissenschaft hinter diesem Test liegt in der Pharmakogenetik, der Erforschung, wie erbliche Genvarianten Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflussen. Viele dieser Varianten kommen in Leberenzymen vor, insbesondere in der Cytochrom-P450-Familie (CYP450), wie z. B. CYP2D6, CYP2C19 und CYP3A4. Diese Enzyme sind für den Stoffwechsel von mehr als 70 % der häufig verschriebenen Medikamente verantwortlich.

Wenn Sie eine genetische Variante haben, die die Aktivität eines dieser Enzyme verlangsamt oder beschleunigt, kann dies erhebliche Folgen haben. Eine Standarddosierung eines Medikaments kann weniger wirksam sein, unerträgliche Nebenwirkungen verursachen oder sogar zu einer Medikamentenvergiftung führen. Ohne Gentests bleiben diese Reaktionen oft unerklärlich.

Wann sollten Sie den Test machen lassen?

Ein pharmakogenetischer Test ist besonders nützlich, wenn Unsicherheit darüber besteht, wie Sie auf Medikamente reagieren werden. Er wird insbesondere in den folgenden Fällen empfohlen:

• Bevor Sie mit einer langfristigen oder risikoreichen Behandlung beginnen
  Bei chronischen Erkrankungen wie Depressionen, Angstzuständen, ADHS oder Bluthochdruck kann ein Test helfen, Medikamente zu vermeiden, die aufgrund Ihres genetischen Profils möglicherweise nicht wirksam sind oder Nebenwirkungen verursachen.

• Wenn Sie Nebenwirkungen festgestellt haben
  Anhaltende Beschwerden wie Übelkeit, Schwindel, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen können mit der Art und Weise zusammenhängen, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verstoffwechselt. Genetische Unverträglichkeiten können diese Auswirkungen verstärken.

• Wenn Standardmedikamente nicht gewirkt haben
  Wenn Sie ein Medikament in der richtigen Dosierung ausprobiert haben, ohne dass eine Besserung eingetreten ist, kann ein Test erklären, warum dies der Fall ist, und Ihrem Arzt helfen, geeignetere Alternativen zu finden.

• Wenn Sie mehrere Medikamente einnehmen (Polypharmazie)
  Ein pharmakogenetischer Test kann Gen-Medikament- und Medikament-Medikament-Wechselwirkungen aufzeigen, die Ihr Risiko für eine verminderte Wirksamkeit oder Nebenwirkungen erhöhen.

• Wenn in Ihrer Familie eine Medikamentenempfindlichkeit vorliegt
  Pharmakogenetische Eigenschaften werden häufig vererbt. Wenn nahe Verwandte starke Reaktionen auf Medikamente gezeigt haben, können Sie ähnliche Varianten haben, die Ihre Reaktion beeinflussen.

So funktioniert der Test

Der pharmakogenetische Test ist nicht-invasiv, einfach durchzuführen und klinisch validiert. Der Test beginnt mit der Entnahme einer Speichelprobe, die zu Hause oder von einem Arzt entnommen werden kann. Mit dieser schmerzfreien Methode werden Epithelzellen aus der Mundhöhle entnommen, aus denen Ihre DNA extrahiert wird.

Sobald die Probe in einem zertifizierten Labor eingetroffen ist, wird sie einer gezielten Genotypisierung unterzogen, um spezifische genetische Varianten zu identifizieren, die Einfluss darauf haben, wie Sie Medikamente verstoffwechseln. Die Analyse konzentriert sich auf wichtige Gene der CYP450-Enzymfamilie, darunter CYP2D6, CYP2C19 und CYP3A4, Enzyme, die für die Verarbeitung eines großen Teils der am häufigsten verschriebenen Medikamente verantwortlich sind.

Durch die Bewertung, ob diese Enzyme vollständig aktiv, teilweise aktiv oder inaktiv sind, erstellt das Labor ein persönliches pharmakogenetisches Profil. Anhand der Ergebnisse werden Sie in eine Kategorie eingestuft: schlechter, durchschnittlicher, normaler oder ultraschneller Metabolisierer, je nach dem betreffenden Gen.

Diese Informationen helfen Ihrem Arzt zu entscheiden, ob Sie ein anderes Medikament, eine angepasste Dosierung oder eine engmaschigere Überwachung benötigen, um eine sichere und wirksame Behandlung zu gewährleisten.

Hinweis: Dieser Test verwendet eine gezielte Genanalyse und sequenziert nicht Ihr gesamtes Genom.

Vorteile eines pharmakogenetischen Tests

Ein pharmakogenetischer Test unterstützt eine langfristige, personalisierte Versorgung. Das sind Ihre Vorteile:

• Maßgeschneiderte Behandlung auf Basis Ihrer DNA
  Verständnis darüber, wie Ihr genetisches Profil Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflusst, sodass Ihre Versorgung auf Ihre spezifische Situation abgestimmt werden kann.
• Schnellerer Zugang zu den richtigen Medikamenten
  Reduzieren Sie Verschreibungen nach dem Prinzip “Versuch und Irrtum” und verkürzen Sie die Zeit, die benötigt wird, um eine wirksame Behandlung zu finden, insbesondere bei chronischen oder komplexen Erkrankungen.
• Sicherere, genauere Dosierung
  Vermeiden Sie Unter- oder Überdosierungen, indem Sie feststellen, ob Sie ein langsamer, normaler oder schneller Metabolisierer für wichtige Arzneimittel metabolisierende Enzyme sind.
• Geringeres Risiko von arzneimittelbedingten Nebenwirkungen
  Vermeiden Sie häufige und schwerwiegende Reaktionen, indem Sie Medikamente wählen, die Ihr Körper besser verträgt und/oder verarbeiten kann. Einige Beispiele für solche Nebenwirkungen sind:
• Verbesserte langfristige Medikamentenplanung
  Ihre Ergebnisse bleiben Ihr ganzes Leben lang relevant und können als Leitfaden für aktuelle und zukünftige Behandlungsentscheidungen in verschiedenen Fachgebieten dienen, darunter Kardiologie, Psychiatrie und Schmerztherapie, aber auch der Einsatz von Onkolytika.

Hinweis: Ihre DNA bleibt lebenslang stabil und verändert sich nicht. Ihr pharmakogenetisches Profil, das auf dieser DNA basiert, kann jedoch im Laufe der Zeit angepasst werden, wenn sich wissenschaftliche Erkenntnisse und Richtlinien weiterentwickeln. Wir bieten Ihnen daher die Möglichkeit, Updates zu erhalten, damit Ihr Profil stets auf dem neuesten Stand der medizinischen Erkenntnisse und Anwendungen ist. Dieses Profil kann auf Wunsch als Teil Ihrer Krankenakte an Ihre Gesundheitsdienstleister weitergegeben werden.

Nebenwirkungen erkennen: Was passt zu welchem Medikament?

Viele Menschen verspüren während der Einnahme von Medikamenten Beschwerden, wissen aber nicht immer, dass es sich um Nebenwirkungen handelt. Müdigkeit, Kopfschmerzen, Übelkeit oder Muskelschmerzen können ganz einfach Nebenwirkungen eines Medikaments sein, das Ihnen Ihr Hausarzt verschrieben hat.

Nebenwirkungen sind individuell unterschiedlich und werden zum Teil durch Ihre DNA bestimmt. Ihre genetische Veranlagung beeinflusst nämlich, wie schnell oder langsam Ihr Körper Medikamente abbaut. Dadurch können Medikamente zu stark, zu schwach oder gar nicht wirken.

Nachstehend finden Sie eine Übersicht über häufig verwendete Medikamente in der Hausarztpraxis und typische Nebenwirkungen, die damit in Zusammenhang stehen können:

Sind Sie sich nicht sicher, ob Ihre Beschwerden durch Ihr Medikament verursacht werden?

Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder Apotheker. Manchmal ist eine Dosisanpassung oder ein anderes Medikament möglich.
Ein DNA-Medikamententest kann helfen, vorherzusagen, ob Sie für bestimmte Nebenwirkungen anfällig sind.

Getestete Biomarker

Der pharmakogenetische Test analysiert wichtige Gene, die am Stoffwechsel von Medikamenten beteiligt sind. Diese Biomarker helfen dabei, vorherzusagen, wie Ihr Körper auf bestimmte Medikamente reagieren wird:

• CYP2D6
  Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle beim Abbau vieler Medikamente, wie Antidepressiva (z. B. Paroxetin, Nortriptylin), Opioide (wie Codein und Tramadol) und Betablocker (z. B. Metoprolol). Die Aktivität dieses Enzyms ist von Person zu Person sehr unterschiedlich: Manche Menschen bauen Medikamente schnell ab, andere hingegen langsam.
  Mögliche Folge: Bei langsamer Abbau: geringere Wirksamkeit von Medikamenten wie Codein (da es nicht gut in Morphin umgewandelt wird) oder mehr Nebenwirkungen bei Antidepressiva. Bei schnellem Abbau: Risiko einer übermäßigen Umwandlung und damit Nebenwirkungen (z. B. Schläfrigkeit oder Atemprobleme bei Codein).
• CYP2C19
  Beeinflusst die Wirkung von Arzneimitteln wie Clopidogrel (Blutverdünner), Protonenpumpenhemmern und einigen Antidepressiva. Bei einer verminderten Funktion wird das Arzneimittel möglicherweise nicht richtig aktiviert.
  Mögliche Folge: Geringere Wirksamkeit der Behandlung, z. B. erhöhtes Thromboserisiko bei Clopidogrel.

• CYP3A4
  Verarbeitet viele verschreibungspflichtige Medikamente, darunter Statine, Kalziumantagonisten und Immunsuppressiva. Obwohl dieses Gen selbst weniger genetische Variationen aufweist, spielt es eine große Rolle bei der Verstoffwechselung von Medikamenten.
  Mögliche Folge: Kleine genetische Unterschiede können die Abbaugeschwindigkeit und damit die Wirkung von Medikamenten beeinflussen.

• CYP3A5
  Verarbeitet unter anderem Tacrolimus, ein Medikament, das häufig nach Organtransplantationen eingesetzt wird.
  Nicht jeder produziert dieses Enzym: Bei manchen Menschen ist es nicht aktiv.
  Mögliche Folge: Ohne dieses Enzym verbleiben bestimmte Medikamente länger im Körper. Eine Dosisanpassung ist dann erforderlich.

• SLCO1B1
  Beeinflusst die Aufnahme von Statinen (Cholesterinsenker) in der Leber. Manche Menschen haben eine Variante, die für eine langsamere Aufnahme sorgt.
  Mögliche Folge: Erhöhtes Risiko für Muskelschmerzen oder Muskelschwäche bei der Einnahme von Statinen, insbesondere bei Simvastatin. SLCO1B1 beeinflusst die Aufnahme von Statinen (Cholesterinsenker) in der Leber.

• TPMT und NUDT15
  Diese Gene sind beide an der Abbau von Thiopurin-Medikamenten wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin beteiligt, die bei Autoimmunerkrankungen und bestimmten Krebsarten eingesetzt werden. Manche Menschen haben eine vererbte Variante, die den Abbau dieser Medikamente erheblich verlangsamt.
  Mögliche Folge: Bei Verwendung der Standarddosierung kann dies zu einer zu hohen Exposition gegenüber dem Medikament führen, was das Risiko schwerwiegender Nebenwirkungen wie Knochenmarksuppression (ein Mangel an weißen Blutkörperchen, roten Blutkörperchen oder Blutplättchen) mit sich bringt. Um Schäden zu vermeiden, ist dann eine Dosisanpassung oder ein alternatives Medikament erforderlich.
• UGT1A1
  Hilft beim Abbau von Bilirubin (eine Substanz, die beim Abbau von roten Blutkörperchen freigesetzt wird) und Medikamenten wie Irinotecan.
  Einige Varianten verlangsamen diesen Abbau.
  Mögliche Folge: Leicht erhöhter Bilirubinspiegel (gelbe Haut oder Augen) oder vermehrte Nebenwirkungen bei der Anwendung bestimmter Chemotherapeutika.

• VKORC1
  Spielt eine zentrale Rolle bei der Wirkung von Blutverdünnern wie Warfarin und Acenocoumarol. Manche Menschen reagieren empfindlicher auf diese Medikamente.
  Mögliche Auswirkung: Geringere Dosierung erforderlich, um Blutungen zu vermeiden, insbesondere in Kombination mit bestimmten CYP2C9-Varianten.

• CYP1A2
  Dieses Gen ist an der Abbau von verschiedenen Medikamenten wie Theophyllin, Clozapin, Olanzapin und Koffein beteiligt. Die Aktivität von CYP1A2 kann genetisch bedingt schneller oder langsamer sein und wird außerdem durch externe Faktoren wie Rauchen beeinflusst.
  Mögliche Folge: Bei erhöhter Aktivität (z. B. durch genetische Veranlagung oder Rauchen) kann der Spiegel des Arzneimittels zu niedrig sein, wodurch die Wirkung nachlässt. Bei verminderter Aktivität besteht ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, wie z. B. Schläfrigkeit bei Antipsychotika.

• CYP2B6
  Dieses Gen ist wichtig für den Abbau von Arzneimitteln wie Efavirenz (HIV-Medikament), Bupropion (Antidepressivum) und Methadon. Die Aktivität dieses Enzyms kann zwischen einzelnen Personen stark variieren.
  Mögliche Folge: Bei langsamer Abbau erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen wie Neurotoxizität bei Efavirenz (z. B. Schwindel, Schlafstörungen, Stimmungsschwankungen). Bei schnellem Abbau kann das Medikament zu schnell ausgeschieden werden, wodurch es weniger wirksam ist.

• CYP2C9
  Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Abbau von Arzneimitteln wie NSAIDs (z. B. Ibuprofen), Phenytoin und Blutverdünnern wie Warfarin und Acenocoumarol.
  Mögliche Folge: Bei verminderter Aktivität erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen wie Blutungen (bei Blutverdünnern) oder Toxizität (bei Phenytoin). Häufig ist eine niedrigere Dosierung erforderlich, um diese Risiken zu begrenzen.
• DPYD
  Dieses Gen kodiert für das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase, das für den Abbau von Fluoropyrimidinen wie 5-Fluorouracil (5-FU) und Capecitabin verantwortlich ist.
  Mögliche Folge: Bei verminderter Aktivität reichert sich das Medikament im Körper an, was zu schwerwiegenden Nebenwirkungen wie Mukositis, Durchfall, Neutropenie und in schweren Fällen zu lebensbedrohlicher Toxizität führen kann. Die Dosierung muss angepasst oder ein alternatives Medikament gewählt werden.

• MTHFR
  Dieses Gen ist am Folatstoffwechsel beteiligt und kann indirekt die Wirkung von folatabhängigen Arzneimitteln wie Methotrexat beeinflussen.
  Mögliche Folge: Bei bestimmten Varianten (z. B. C677T) kann der Folatstoffwechsel weniger effizient ablaufen. Möglicherweise erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen von Methotrexat oder erhöhte Homocysteinspiegel mit möglichen kardiovaskulären Folgen.
  Die klinische Relevanz von MTHFR-Varianten in der Pharmakotherapie ist jedoch begrenzt und umstritten.